KITAM

Latar Belakang: Talasemia beta merupakan penyakit genetik yang disebabkan penurunan sintesis pada rantai globin beta akibat mutasi pada gen HBB. Di Indonesia prevalensi karier talasemia beta sekitar 3-10% dan tahun 2020 mencapai 10.971 kasus. Di Cirebon terdapat mutasi talasemia beta paling umum, yaitu IVS1-5, Cd26 (HbE), Cd41/42, dan Cd 15. Deteksi dini untuk melihat mutasi genetik pada pasien talasemia beta sangat penting untuk diagnosis, terapi, dan pencegahan. Salah satu metode yang dikenal efisien dan hemat biaya adalah Multiplex ARMS-PCR. Tujuan: Mengetahui akurasi metode Multiplex ARMS-PCR dalam mendeteksi mutasi alel spesifik pada pasien talasemia beta di Cirebon. Metode: Penelitian ini bersifat deskriptif. Sampel diambil dari 20 pasien talasemia beta yang telah terdiagnosis melalui Reverse Dot Blot. DNA diisolasi dari darah EDTA, kemudian dilakukan deteksi pada 8 mutasi β-globin menggunakan Multiplex ARMS-PCR. Hasil: Multiplex ARMS-PCR mampu mendeteksi mutasi dengan pola band yang sesuai, terutama untuk IVS 1-5, Cd 26, dan Cd 41/42. Ditemukan mutasi -88 dan Initiation Cd. Namun, kelemahan pada metode ini yaitu ukuran fragmen yang terlalu berdekatan dan keterbatasan jumlah primer dalam satu reaksi Multiplex. Simpulan: Metode Multiplex AMRS-PCR memiki akurasi secara keseluruhan sebesar 30%, sedangkan berdasarkan akurasi permutasi didapatkan Cd41/42 dan Cd15 100%, Cd26 85%, serta IVS1-5 70%.

Kata kunci: Talasemia beta, mutasi β-globin, Multiplex ARMS-PCR, alel spesifik.