KITAM

Latar Belakang: Disabilitas intelektual (Intellectual Disability/ID) merupakan gangguan perkembangan yang ditandai dengan keterbatasan fungsi intelektual dan perilaku adaptif. Penegakan diagnosis banding pada anak dengan ID tidak selalu mudah, terutama karena keterbatasan akses terhadap pemeriksaan genetik. Salah satu inovasi yang berkembang adalah penggunaan aplikasi Face2Gene berbasis kecerdasan buatan untuk membantu mengenali kemungkinan sindrom genetik melalui analisis ciri wajah. Tujuan: Mengetahui profil diagnosis banding penyakit genetik pada anak dengan ID berdasarkan hasil analisis aplikasi Face2Gene. Metode: Penelitian ini merupakan studi deskriptif. Subjek penelitian adalah 61 anak dengan ID yang bersekolah di SLB C Budi Utama dan SLB C Pancaran Kasih di Kota Cirebon, yang dilaksanakan pada bulan November 2024 hingga Mei 2025. Subjek dipilih dengan teknik total sampling. Data dikumpulkan melalui foto wajah dan analisis ciri dismorfik menggunakan aplikasi Face2Gene. Hasil: Diagnosis banding tersering berdasarkan hasil Face2Gene adalah Down Syndrome (19,7%), diikuti oleh Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome (9,8%), dan Intellectual Developmental Disorder, X-Linked Snyder-Robinson Type (6,6%). Ciri dismorfik yang paling banyak ditemukan adalah hypertelorism dan mikrosefali, masing-masing pada 42,6% subjek. Kesimpulan: Face2Gene dapat menjadi alat bantu yang menjanjikan dalam mengenali kemungkinan diagnosis banding genetik pada anak dengan ID, terutama di fasilitas dengan keterbatasan akses pemeriksaan genetik konvensional.

Kata Kunci: Disabilitas intelektual, diagnosis banding, Face2Gene, dismorfologi wajah