KITAM

1Latar Belakang: Diabetes Melitus Tipe 2 (DMT2) merupakan penyakit metabolik kronis yang dipengaruhi oleh interaksi faktor genetik dan lingkungan. Salah satu gen yang diduga berperan dalam kerentanan terhadap DMT2 adalah Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR). Polimorfisme A1298C pada gen MTHFR dapat menurunkan aktivitas enzim sehingga mengganggu metabolisme folat dan homosistein yang berkontribusi terhadap resistensi insulin. Tujuan: Menganalisis distribusi genotipe dan alel A1298C gen MTHFR serta hubungannya dengan kejadian DMT2 di Cirebon. Metode: Penelitian observasional analitik dengan desain case-control melibatkan 84 subjek, terdiri atas 42 kasus dan 42 kontrol. Polimorfisme A1298C diperiksa menggunakan metode Polymerase Chain Reaction–Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP). Analisis genetik dilakukan pada 70 subjek setelah 14 sampel dengan genotipe yang tidak dapat diidentifikasi dikeluarkan dari analisis. Data dianalisis menggunakan uji Chi-Square, Fisher's exact, dan regresi logistik biner. Hasil: Genotipe AC merupakan genotipe terbanyak pada kelompok kasus (54,3%), sedangkan genotipe AA mendominasi kelompok kontrol (80,0%). Alel C (OR = 0,218; IK95% = 0,090–0,527; p = 0,001) dan polimorfisme A1298C (OR = 0,148; IK95% = 0,050–0,433; p < 0,001) berhubungan dengan DMT2. Hubungan tersebut tetap bermakna setelah dikontrol terhadap kategori usia, jenis kelamin, dan obesitas (adjusted OR = 8,793; IK95% = 2,218 34,858; p = 0,002). Simpulan: Polimorfisme A1298C gen MTHFR berhubungan secara independen dengan kejadian DMT2 pada populasi Cirebon.

Kata kunci: gen MTHFR, polimorfisme A1298C, Diabetes Melitus Tipe 2.